Neurofibromatosis 2 (NF2)

Što je neurofibrromatoza?

Istaknute stavke

NF2 je genetski poremećaj koji uzrokuje stvaranje tumora na živcima u mozgu i leđnoj moždini. Poremećaj se javlja kao rezultat mutacije u određenom genu.
NF2 najčešće utječe na živac koji povezuje unutarnje uho s mozgovima. Kada tumor nastaje na ovom živcu, može uzrokovati gubitak sluha, oštećenje vida i probleme s ravnotežom.
Ne postoji lijek za NF2, ali se simptomi mogu liječiti. Liječenje se može sastojati od operacije, kemoterapije ili stereotaktične radiosurgije.

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) je češća od neurofibromatoze tipa 2 (NF2). NF1 uzrokuje stvaranje tumora u različitim tkivima i organima tijela. To uzrokuje probleme kože i deformacije kostiju. NF2, s druge strane, uzrokuje razvoj tumora na mozgu i kralježničnim živcima. Iako većina tumora uzrokovanih NF-om nisu kancerozna, mogu i dalje biti opasni i ugroziti vašu kvalitetu života.

NF2 uzrokuje da ne-karcinom tumori rastu na živcima u mozgu i leđnoj moždini. Za razliku od NF1, NF2 obično ne pokazuje nikakve vidljive simptome i rijedak je kod djece. Tumori uzrokovani NF2 obično su na osmom kranijalnom živcu, koji povezuje vaše unutarnje uho s vašim mozga. Ovi tumori se nazivaju akustični neuromi. Oni mogu uzrokovati gubitak sluha i probleme s ravnotežom.

Schwannomi su druga vrsta tumora koja se može pojaviti kod osoba s NF2. Ovi tumori potječu iz Schwannovih stanica, koje štite vaše živčane stanice i neurotransmitere. Schwannomi kralježnice su česti u onima s NF2. Ako se ne liječi, mogu uzrokovati paralizu.

NF2 i genetika

Budući da je NF2 genetsko stanje, poremećaj se može naslijediti od roditelja. Ali to nije uvijek slučaj. Prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar, između 30 i 50 posto slučajeva uzrokovano je slučajnom genetskom mutacijom. Kad mutacija dođe, stanje se može prenijeti s generacije na generaciju.

AdvertisementAdvertisement

Simptomi

Koji su simptomi NF2?

Simptomi NF2 mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali obično se pojavljuju tijekom adolescencije ili rane odrasle dobi. Mogu se razlikovati u broju i težini ovisno o točnoj lokaciji tumora.

Uobičajeni simptomi NF2 mogu uključivati:

zvonjavu u ušima

problemi s ravnotežom

glaukom (bolest oka koja oštećuje vidni živac)
gubitak sluha
oštećenje vida
trnci ili slabost u rukama i nogama
napadaji
Ako imate bilo koji od ovih simptoma, pregledajte svog liječnika.Oni mogu biti simptomi drugih stanja, tako da je precizna dijagnoza neophodna.
Oglas

Dijagnoza

Kako se dijagnosticira NF2?

Vaš će liječnik izvršiti temeljit fizički pregled i naručiti određene testove za provjeru gubitka sluha ili oštećenja sluha. Da biste potvrdili dijagnozu NF2, vaš liječnik možda želi izvršiti dodatna ispitivanja, uključujući:

audiometrija

MRI scan
testovi za balans
testovi vida
genetsko ispitivanje
AdvertisementAdvertisement
Liječenje

Kako se liječi NF2?

Ne postoji lijek za bilo koju vrstu NF-a. Međutim, vaši se simptomi mogu liječiti. Redovita kontrola i praćenje važni su za osobe s NF2. Na taj način, sve potencijalne komplikacije mogu biti uhvaćene i liječene rano. Fizički ispiti, neurološki testovi i ispitivanje sluha moraju se provoditi barem jednom godišnje. Preporučuju se i godišnji posjeti s oftalmologom (očni liječnik).

Tumor Treatments

Kirurgija se može preporučiti ako vaši tumori postanu preveliki ili počinju uzrokovati oštećenje senzora. Tumori povezani s NF2 oblikom na problematičnim mjestima. Kirurški zahvat obično zahtijeva tim neurokirurga, oftalmologa i specijalista za uši, nos i grlo (ENT). Ovi stručnjaci osiguravaju sigurno uklanjanje tumora bez oštećenja okolnih područja.

Stereotaktna radiosurgija može biti opcija za liječenje nekih tumora. Ova tehnika koristi ciljane zračenje zračenja za napad i smanjenje tumora.

Ovisno o vrsti i mjestu tumora, također se preporučuje kemoterapija. Ovo je agresivan oblik liječenja lijekovima koji pomaže smanjiti veličinu tumora.

Klinička ispitivanja

Istraživanje je provedeno na genetskim aspektima NF2. Postoji svibanj biti klinička ispitivanja dostupna u vašem području. Kliničko ispitivanje uključuje korištenje najsuvremenijih tretmana za rješavanje određenog zdravstvenog stanja. Sudionici se pažljivo prate zbog bilo kakvih štetnih nuspojava. Ova suđenja nisu prikladna za sve, ali mogu biti od pomoći nekim osobama s NF2. Zamolite svog liječnika da li sudjelovanje u kliničkom ispitivanju može biti korisno za vas.

Što je izgled za nekoga s NF2?

Osobe s NF2 često imaju kraći životni vijek od opće populacije. Bolest također može dovesti do značajnih invaliditeta. Tumori akustičnih živaca mogu biti teški za liječenje, a većina bolesnika na kraju postaje potpuno gluha. Tumori na osmom kranijalnom živcu također mogu dovesti do problema s vidom, slabe ravnoteže i slabosti mišića. Kao rezultat toga, mnogi bolesnici postaju vezani za invalidska kolica. Studije iz 1970-ih i 80-ih godina predvidjele su da će pacijenti živjeti do svojih tridesetih godina. Bolji pregled i skrb poboljšali su prosječni opstanak, iako nije jasno koliko.